Kistik fibrozis nedir?

Kistik fibrozis nedir?

Kistik fibrozis hakkında bilgi verilmiştir.

Kistik fibrozis, mukus ve ter bezlerinin anormal şekilde çalışmasından kaynaklanan genetik bir bozukluktur (aile içinde görülür). Kistik fibrozis mukusun çok kalınlaşmasına neden olur. Bu kalın ve yapışkan olan mukus akciğerlerde ve bağırsaklarda birikebilir. Zamanla organlarda da kalıcı hasarlara sebep olur.

Kistik fibrozis ilerleyen bir hastalıktır. Bu nedenle zamanla vücudunuza zarar verir. Kistik fibrozisin tedavisi yıllar içinde gelişmiştir. Böylece kistik fibrozis olanlar için kaliteli ve uzun yaşam imkânı oluştu. Şu anda kistik fibrozis hastalarının ortalama yaşam beklentisi 30'lu yaşların sonuna kadardır. Fakat bazı hastalar 40'lı ve 50'li yaşlarına kadar yaşayabiliyor.

Kistik fibrozisin belirtileri nelerdir?

Kistik fibrozisin semptomları kişiden kişiye göre farklılık gösterir. Çoğu zaman bir çocuk bir yaşına girmeden semptomlar ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda ise kistik fibrozis belirti vermeden ilerler hatta yetişkinliğe kadar.

Kistik fibrozis semptomları bazen ciddiyken bazen değildir. Bir kişinin sadece birkaç semptomu olabilirken, bir başkasının birçok ve daha şiddetli semptomları olabilir. Solunum semptomları en yaygın olarak rastlanılandır ancak sıklıkla ortaya sindirim ve üreme sorunları çıkar. Tüm bu semptomlar, kistik fibrozis nedeniyle kalınlaşmış mukusun bir sonucudur. Bu mukus öncelikle akciğerlerdeki hava geçiş yollarının tıkanmasına neden olur. Sindirim sisteminin de tıkanmasına neden olur ve sindirim enzimlerinin geçişi zorlaşır. Kadınlarda kalınlaşmış servikal mukus doğurganlığı azaltabilir.

Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) tarafından açıklanan kistik fibrozis semptomları şunlar olabilir:

  • Tekrarlayan sinüs enfeksiyonları.
  • Kalıcı öksürük (balgamlı ya da balgamsız).
  • Sık sık hırıltı veya nefes darlığı hissetmek.
  • Sık akciğer enfeksiyonları (zatürre veya bronşit) geçirmek.
  • Karın ağrısı ve gaz.
  • İshal veya kabızlık.
  • Kötü kokulu yağlı dışkı.
  • İyi yemek yemesine rağmen çocuklarda gelişimin zayıf olması.
  • Serviksi kaplayan kalın mukus nedeniyle kadınlarda doğurganlığın azalması.
  • Erkeklerde testisten penise sperm sağlayan tüp olmadan doğdukları için kısırlık.

Kistik fibrozisin nedeni nedir?

Kistik fibrozis, genetik bozukluktan kaynaklanır. Buna gendeki bazı kusurlar neden olur. CFTR geni, hücrelere girip çıkan tuz ve suyu kontrol eder aynı zamanda protein üretmekten de sorumludur.

CFTR geni bozulmaya başladığında, olması gerektiği gibi protein üretemez. Bunun sonucu olarak yoğun mukusa ve çok tuz içeren tere neden olur.

Kistik fibrozis nasıl teşhis edilir?

Ter testi, kistik fibrozis teşhisi için en kesin yol olarak kabul edilir. Kistik fibrozis semptomlarına rastlanılırsa, doktorunuz ter testi isteyecektir. Bunun dışında kan testi ya da genetik test, sizin veya çocuğunuzun kistik fibrozis olduğunu gösteriyorsa, bu teşhisi kesinleştirmek için ter testi kullanılır.

Ter testi basit ve ağrısızdır. Test esnasında doktorunuz kolunuza veya bacağınıza bir kimyasal uygular ve ter bezlerinizin terlemeye başlamasını sağlayan elektriksel stimülasyon kullanır. Toplanan ter laboratuvara gönderilir. Laboratuvar terdeki klorür seviyesini ölçer.

Yüksek tuz seviyesi kistik fibrozisi doğrular.

Diğer testler

Kistik fibrozis teşhisi konulduktan sonra, doktorunuzun yaptırmanızı isteyebileceği başka testler de vardır. Bu testler, kistik fibrozisin ciddiyeti ve nasıl tedavi edileceği hakkında bilgi verir.

Diğer testler şunlar olabilir:

  • Göğüs röntgeni. Göğüs röntgeni akciğerlerinizdeki yara izini ya da iltihabı gösterir. İltihap, kalın mukusun neden olabileceği yaygın bir belirtidir.
  • BT. BT taraması öncelikle kistik fibrozisin hangi organlarda hasara neden olabileceğini belirlemek için kullanılır.
  • Genetik testler. Genetik testler önemlidir çünkü kistik fibrozisi ne tür bir CFTR bozukluğunun neden olduğunu gösterir.
  • Balgam testi. Bu test sırasında doktor öksürdüğünüz balgamdan bir örnek alır. Bu örnek, akciğer enfeksiyonunuz olup olmadığını gösterir. Ayrıca enfeksiyona ne tür bakterilerin neden olduğunu ortaya çıkarır. Bu testin sonucunda enfeksiyona rastlanılırsa doktorunuz antibiyotik verecektir.

Kistik fibrozis önlenebilir mi?

Kistik fibrozisi genetik bozukluk neden olur. Bir çocuğa kusurlu gen her iki ebeveynden de gelirse bu rahatsızlık gelişir.

Kusurlu geni sadece bir ebeveynden alan bir çocuk taşıyıcı olur. İki taşıyıcının çocuğu olduğunda, bu çocuğun kistik fibrozis geçirme riski %25'tir.

Kistik fibrozis tedavisi nasıl yapılır?

Kistik fibrozisin kesin tedavisi yoktur. Önlemek için ebeveynlerin gen araştırması yapılabilir. 

Doktorlar yaşam kalitesini uzatmak ve kistik fibrozis semptomlarını hafifletmek için tedaviye başlar. Tedavi planı yıllar içinde değişir.

Akciğer tedavisi nasıl yapılır?

Kistik fibrozis semptomlarını hafifletmenin birçok yolu vardır çünkü belirtiler değişkendir. Tedavi planı genellikle akciğer enfeksiyonlarını önlemeye ve kontrol etmeye yöneliktir. Bu ilk hedef olduğundan, yoğun mukusu gevşetmek ve akciğerleri balgamdan arındırmak için çok çaba harcanır.

İlacın yanı sıra fizik tedavi de akciğerlerdeki mukusun azalmasına yardımcı olur. Kistik fibrozisiniz varsa, doktorunuzun kullanmanızı isteyeceği bazı ilaçlar vardır. Bunlar aşağıdakiler olabilir:

  • Antibiyotikler. Akciğer enfeksiyonlarını gidermek için doktorlar antibiyotik reçete eder. Antibiyotikler enfeksiyonu ortadan kaldırır ve ayrıca var olacak enfeksiyonları önleyebilir.
  • Balgam incelticiler. Doktorlar, akciğerlerinizi temizlemeyi kolaylaştırmanız için mukus inceltici ilaçlar reçete eder. Bu ilaçlar genellikle solunarak solunum yolundan alınır.
  • Bronkodilatörler. Doktorlar, solunum yollarınızı açmak için bronkodilatörler reçete eder. Bu ilaçlar solunum yollarınızın etrafındaki kasları gevşetir. Hava akışını kolaylaştırarak nefes almanızı sağlar.
  • Antienflamatuvarlar. Doktorlar, solunum yollarında bulunan iltihabı azaltmak için anti-enflamatuar ilaçlar kullanmanızı isteyebilir. Bu iltihap genellikle devam eden enfeksiyonlardan kaynaklanır. Bu ilaçlar oral ilaçlar yani hap şeklindedir ya da solunabilir ilaçlar olabilir.

Kistik fibrozis nedeniyle ilerlemiş akciğer hastalığınız varsa, tedavi planı içerisinde oksijen tedavisine de ihtiyacınız olabilir.

Akciğer hastalığınız şiddetliyse, akciğer nakli de yapılabilir. Akciğer nakli, donörden alınan sağlıklı bir akciğerler ile sağlıksız akciğerlerin değiştirilmesi amacıyla yapılan cerrahi bir işlemdir.

Sindirim sorunu tedavisi nasıl yapılır?

Kistik fibrozis birçok sindirim sorunlarına neden olabilir. Bu sorunlar, kistik fibrozisin neden olduğu akciğer hastalığı kadar ciddi ve yaşamsal tehdit oluşturmaz.

Doktorlar genellikle beslenme düzenini değiştirerek kistik fibrozis ile ilgili sindirim problemlerini ortadan kaldırabilir. Bu beslenme düzeni genellikle aşağıdakilerden oluşur:

  • Düşük yağ içeren gıdalarla beslenmek
  • Yüksek proteinli ve yüksek kalorili yiyecekler tüketmek
  • A, D, E ve K vitaminlerini içeren diyet takviyeleri

Kistik fibrozis ile yaşamak

Kistik fibrozisis hastalarının yaşam süresi son 3 yılda %10 artmıştır. Otuz yıl önce, kistik fibrozis olan birinin yaşam beklentisi 20 yıldan daha azdı. Bugün, neredeyse iki katı artmıştır ve ortalama yaşam beklentisi 37’dir. Kistik fibrozis olan bazı insanlar 40'lı-50'li yaşlarına kadar yaşar.

Kistik fibrozis ile yaşamanın birçok zorluğu vardır. Tedavi seçenekleri gelişmiş olsa da yine de oldukça pahalı ve zaman alıcı olabilir. Ve her gün bakımlar devam ettiği için sinir bozucu hale gelebilir.

Buna rağmen, kistik fibrozisli çoğu insan çalışabilir, okula gidebilir ve çoğu sosyal aktiviteye katılabilir.

Doktorunuza sormanız gereken bazı sorular:

  • Akciğer fonksiyonlarını ne süreyle test ettirmeliyim?
  • Denemem gereken başka tedavi seçenekleri mevcut mu?
  • İlaç tedavisinin yan etkileri nelerdir?
  • Evimde evcil hayvan bulundurmam sorun olur mu?
  • Bebeğimde kistik fibrozis var emzirmem doğru mu?

Editörün Seçtikleri

HABERE YORUM KAT

UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.