Saçımızın telinden, tırnağımızın ucuna kadar bütün vücudumuzun programını kromozom/ar üzerine şifreleyen genler, bazı hastalıklara sebeb olabileceği gibi bazı hastalıklara karşı dayanıklılık sebebi de olabilmektedirler. Her iki durum da hikmetini henüz çözemediğimiz mükemmel bir hayat musikisini monotonluktan kurtaran nağmeler hâlinde ilim adamlarının imanını artıran birer inceleme sahası olarak gözler önüne serilmektedir. Yaratıcıyı bulma yolunda genetik ilminin bakir sahaları bu haliyle gelecekte daha geniş ufuklar açacağa benzemektedir.
DNA'yı da içine alan kromozomlar virüs gibi en küçük canlılardan insanlara kadar bütün canlı varlıkların taşıdıkları özelliklerin üzerine kaydedildiği, programlandığı bir bilgisayar diskine benzer. İhtiva ettiği bilginin miktarı muazzam büyüklükte, depolanma şekli İse mükemmel bir tarzdadır. Kromozomlar 1.7 metre uzunluğundaki DNA ipliğini 20–30 mikron çapında bir çekirdeğe sığdırabilecek bir tarzda inşa edilmiştir ve bunun sağlanabilmesi için de, kromatin ipliği özel bir biçimde paketlenmiştir.
İnsanı hayrete düşürecek kadar fazla özelliğe sahip olan kromozomlarda mevcut bir arıza ve bozukluk insanların doğuştan hasta veya sakat olmasına, yahut da belli bir zaman sonra ortaya çıkacak hastalıklara sebep olur. Bu hastalıklar irsi olabildiği gibi doğumdan önce embriyo hücrelerindeki mutasyonlar ile de meydana gelebilir. Mutasyonların, doğum sonrası hayatta kansere, doğum öncesi hayatta ise irsi veya doğumla alâkalı hastalıklara yol açması yanında, bugüne kadar insanda tekâmül cihetiyle bir özelliğin oluşmasına yol açtığı görülmemiştir (işe yarar bir organın gelişmesi gibi). Genetik temele dayanan bu tür hastalıklar, sanki nadir, basit temellere dayalıymış gibi görülür. Halbuki en fazla rastlanan ölüm sebeplerindendir. Meselâ, diabet, ülser, kalb hastalıkları ve muhtemelen manik depresyon gibi hastalıklarda İnsan genetik yapısının ehemmiyeti büyüktür. Meselâ, tüberküloz ve benzeri mikroplarla karşılaşıldığında hastalığa yakalanma ve ölüm genlerle yakından alâkalıdır. Yakın zamanlara kadar, düşüklerin genetik menşeli olmadığı ve düşük nisbetinin %15 civarında olduğu düşünülüyordu. Halbuki hormonal metodlarla tesbit edilen ve hormon salınmadan evvel olan düşüklerin de hesaba katılmasıyla bu oranın %80 civarında olduğu görülmüştür. Bu ise, bir anlamda yaşıyan herkesin dört tane ölü kardeşe sahip olması demektir. Düşük hâdiseleri çoğu zaman genetik bozukluğu olan yumurta, sperma veya zigotun ölümüne bağlıdır. Bu %80'lik düşüklerin olmadığını ve hatalı gen ile doğan çocukların yaşadığı bir an düşünülürse, dünya nüfusunun yarısına yakınının doğuştan gelen hastalık ve sakatlığa sahip olanlardan ibaret olacağı görülecektir. Düşüklerin yanısıra, hasta doğanların kısır yaradılışı veya erken ölmesi de, dünyada genetik hastalıkların azlığının başka sebepleridir ve üzerinde düşünülmeye değer.
Acaba, gendeki her mutasyonun sonucu ölüm müdür? Bu doğru olsaydı her sene mutasyonlar sonucu ölen kişilerin sayısı, diğer hastalıklar sonucu ölen kişilerden fazla olmaz mıydı? Pekçok kişide ebeveynlerinde olmayan mutasyonlar vardır ve bu mutasyonların çoğu kendinden sonraki nesillere geçmez. Genetik hastalıklar her yana yayılmış ateşe benzer. İtfaiye bunları söndürebilir, fakat, her an yeni ateşlerin ortaya çıkma ihtimali vardır. Apert sendromu bu tip vakalara güzel bir örnektir. Bu hastalıkta bebeğin eli, ayağı, başı deformedir yani normal şekle sahip değildir. Ancak hastanın anne ve babası normal olduğu gibi, çoğu hastaların çocuklarında da benzer bir bozukluğa rastlanmaz.
Bir başka örnek kas distrofisi {erimesi) adı verilen sendromdur. Kas erimesi de yeni mutasyonlarla meydana gelir. Farklı yanı, hasta bütün erkek çocukların ölmesiyle hastalık giderek azalacak ve ortadan kalkacaktır.
Bu tip genetik hastalıktan dolayı yalnız erkeklerin ölmesi, kadınların ise hastalığı geçirmesidir. Yeni mutasyonların azalması halinde geni irsi olarak alanlara fazla rastlanmaz; çünkü genetik mutasyonlar çok seyrektir. DNA kopyasını çıkaran enzimlerin bir kısmına verilen, geriye dönerek, DNA'nın eşinin yanlış olup olmadığını kontrol etme yeteneği, eşleşmedeki hataların en aza İnmesini sağlamaktır. Çok ağır hatalı hücrelerin ölmesi ile mutasyonlu hücreler çok aza indirilmektedir. Kas distrofisi, yeni mutasyonlarla alâkalı hastalıkların en sık rastlananıdır ve 1:20.000 oranında görülür. Diğer mutasyonlarla alâkalı hastalıkların sıklığı ise ancak 10 milyonda birdir. Canlı vücudunda cereyan ettirilen ve gerek onun gerekse toplumun sağlığı ve geleceğini kontrol eden bu hâdiselerin karşısında eğilmemek mümkün mü? Cansız bir tablonun ve bir âbide karşısında sanatkârını alkışlayan ve onun bir imzasını alabilmek İçin günlerini veren insanoğlunun Yüce Sanatkâr'ın bu canlı manzaraları karşısında milyon kere secdeye kapanması gerekmez mi?
Hatalı gen taşıyanların çocuk ve torunlarına doğru gidildikçe, bu tür genleri taşıyanların, sağlıklı insanlara nazaran nisbeti azalacaktır; yalnız bu durum için yüzyıllar gerekir. Bu esnada bazen toplumda anormal sıklıkta da görülebilir. Osteodental displazi, kişinin tüm dişlerinin en geç 20 yaşında dökülmesine sebep olur, bu hal ise kişiyi öldürmemektedir. Osteodental displaziye, kişiyi öldürmemesi ve kısırlığa yol açmaması yönünden benzeyen hastalıklar top-lumda yaygın olabilir.
İrsi hastalıklar resesif veya dominant olabilir. Resesif kişiye yalnız bir ebeveyninden gelen kromozomla geçtiğinde meydana gelmeyen, ancak, hem anneden, hem babadan gelen kromozomlarla geçtiğinde meydana gelen hastalıkların tipidir. Dominant ise yalnız anneden veya yalnız babadan geçen kromozomla hastalığın meydana gelmesidir. Meselâ, orak hücreli anemi, hemoglobin arızası sonucu, eritrositlerin (kırmızı kan hücreleri) orağa benzemesiyle oluşan resesif bir hastalıktır. Orak hücreli anemi hemen hemen tümüyle Afrika, ABD'deki siyahlar, kimi Akdeniz ve Arap ülkelerinde hapsolmuş gibidir. ABD'de yaşayan siyahların %10'u Afrika'da yaşayanların %40 ında bu hastalık görülür. Afrika'da sıtmanın bol olduğu yerlerde, bu hastalığı anne veya babasından gelen kromozomlarında taşıyan kimselerde (heterozigot orak hücreli anemi) eritrositlerin sıtma parazitinin yaşamasına elverişli olmadığı için sıtma olma engellenmiştir. Böylece aynı hastalıkta zararlı, hem de faydalı özellikler birlikte bulunabilmektedir. Bu hastalığa sahip olan kişilerin sıtmaya az yakalanması, düşündürücüdür.
Yine Doğu Avrupa menşe'li Tay-Sachs hastalığı vereme dayanıklılığı artırır. Ancak veremin öldürücü olduğu devreden beri bilinen bu hastalığın da normalin üstünde yaygın olmadığı tespit edilmiştir.
Hastaları görüp sağlığımıza, sakatları görüp sağlamlığımıza şükretmemiz için hastalıklar, sakatlıklar yaradılmıştır. Doğuştan gelen hastalık ve sakatlıklar da böyle değil mi? Doğuştan zekâ geriliğine sahip birisi, bizi şükretmeye sevkederken, acıma duygularımızı da harekete geçirir. Halbuki o sahib olduğu halinin ötesinde, namaz, oruç gibi sorumlulukları olmayan, İyi ve kötüyü ayırtetmesi, ondan beklenmez. Tüm bunlardan sorgulanmadan cennete girebilmek ise rahmetin bir tecellisi olarak hayli güzel birşey olsa gerektir. Bu tür hastalıklarda İlâhi adalet konusu düşünülür ve tartışılırken bunun da hesaba katılmasında fayda vardır. Yine, doğuştan gelen bazı hastalıklar, hastayı ölüme götürebiliyorsa da, hastalığı taşıyanı veremden, sıtmadan korumak gibi faydaları da vardır. Tüm bu özellikleri ile doğuştan gelen hastalıklar ve bu hastalıklara verilen vazifeler tefekkür için çok geniş, çok derin ve çok güzel bir kapı açmaktadır.
07-15-2008, 20:20
Genler Şaşırtılırsa
Düzenli Mod
