1. Yorumla.Net yayın hayatına son verecektir. Bugüne kadar desteğinden ve katkılarından dolayı herkese teşekkür ederiz.

Hemofili Hakkında

Konu, 'Sağlık ve Psikoloji' kısmında Yorumsuz tarafından paylaşıldı.

  1. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    Hemofili Nedir?

    Hemofili kalıtsal geçen, sadece erkeklerde görülen bir kan hastalığıdır. Kanın pıhtılaşması için çeşitli pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Bu faktörlerden biri eksik olduğu zaman kanın pıhtılaşma mekanizması bozulur ve durdurulamayan kanamalar meydana gelir. Bu pıhtılaşma faktörlerinden faktör VIII veya IX’un eksikliğine bağlı olarak gelişen kan hastalığına hemofili A (faktör VIII eksik) veya hemofili B (faktör IX eksik) denir.

    Çocuk doğduğunda hemofiliktir ve 2 yaşına doğru semptom vermeye başlar. En ufak bir travmada bile ciddi kanamalar olabilir. Onun dışında faktör düzeyine bağlı olarak kendi kendine, birden bire ortaya çıkan eklem içi, kas içi, organ boşluklarının içine, beyin içine kanamalar olabilir. Eklem içi kanamalar tekrarlarsa eklemde kalıcı hasarlara neden olabilir. En ufak bir diş çekimi bile bu hastalarda büyük problemdir, durdurulamayan kanamalara neden olabilir. Bu nedenle bu hastalar hematolog, ortopedist, fizyoterapist ve diş hekiminden oluşan bir ekiple tedavi ve takip edilmelidir.
    Serseri_Prens bunu beğendi.
  2. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    Hemofili Nasıl Tedavi Edilir?



    Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:

    Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.
    Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler: insülinin üretimi gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör elde edilmektedir. İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı için hastalık bulaştırma riski yoktur. Ürünümüz bu yolla elde edilir.
    Ülkemizde henüz rekombinant faktör ürünü yoktur. Halen plazma kaynaklı faktörler kullanılmaktadır.
  3. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    İnhibitör Nedir?





    Hemofili hastalarına sürekli faktör konsantresi vermek gerektiği için, bir süre sonra bu hastalar bu faktörlere karşı inhibitör dediğimiz antikor geliştirirler. İnhibitör geliştirmiş hastaya, ne kadar faktör verirseniz verin, verilen faktörü antikor inhibe edeceğinden hiç bir işe yaramaz ve kanama durdurulamaz. İşte bu hastalara pıhtılaşma mekanizmasını başka taraftan etkileyebilecek ilaçlar verilmesi gerekir. Bunların en önemlilerinden biri ürünümüzdür.

    Pıhtılaşma faktörlerine karşı inhibitör sadece hemofili hastalarında gelişmez. Bunun dışında normal (hemofilik olmayan) bir insanda da altta yatan bir sebebe (yaşlılık, gebelik, bazı kanserler v.s) bağlı olarak veya sebepsiz bir şekilde inhibitör gelişebilir. Bu hastalığa da edinilmiş hemofili denir. Durdurulamayan ciddi kanamalar olabilir. Bu hastalık da ürünümüzün endikasyonlarından biridir.

    Bu hastaların cerrahi müdahaleleri de büyük problemlere yol açmaktadır.
  4. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    Hemofili Reçeteleme Prosedürü





    Hemofili hastalarında kullanılan Faktör konsantreleri ile diğer kan ürünlerinin reçetelenmesine ilişkin olarak;

    a)Hemofîli teşhisi konulan hastalar teşhisi koyan hastane tarafından "Hemofili Bildirim Formu" düzenlenerek, Sağlık Bakanlığına bildirilecektir.

    b)Hemofili hastaları bildirim formunda, hastanın adı soyadı, çalışmakta olduğu kurum, emekli ve kurum sicil numarası, doğum tarihi, doğum yeri, ev ve işyeri telefon numaraları, adresi, kan grubu eksik faktör (tipi-düzeyi), İnhibitör düzeyi, aşılan ve tanı tarihi bildirilecektir.

    c)Hemofili hastalan için Sağlık Bakanlığınca belirlenen sağlık kurumları tarafından en az bir hematoloğun imzasının da bulunduğu sağlık kurulu raporu düzenlenecektir. Hemofili hastaları için düzenlenen sağlık kurulu raporlarında, faktör düzeyleri ve hematoloji uzmanı ibaresi mutlaka belirtilecektir.

    d)Hastalara, Sağlık Bakanlığı tarafından özel olarak düzenlenmiş "Hemofili Takip Karnesi" ve turuncu renkte, dört nüshalı hemofili reçetesi verilecektir. Hemofili reçetelerine hematoloji veya dahiliye veya pediatri uzmanı tarafından yalnız FAKTÖR yazılabilecek, reçetede bulunan bölümler ilgili hekim ve eczacılar tarafından eksiksiz olarak doldurulacaktır.

    e)Faktör dışındaki diğer kan ürünleri de özel renkte (mor) '*Kan Ürünleri Reçetesine" yazılacaktır. Hastanede yatan hastalar için de aynı reçete kullanılacaktır.

    f)Kan ürünü reçeteleri, ilgili birimlerden alınacak sağlık kurulu raporlarına bağlı olarak uzman hekimler tarafından yazılabilecektir. Ancak acil hallerde kullanılması zorunlu olan ürünlerden yalnız kuduz, tetanoz ve anti D İmmünglobunlinleri için sağlık kurulu raporu aranmayacaktır.


    Hastanelerde yatan hastalarda; faktör dışındaki kan ürünleri için sağlık kurulu raporu gerekli değildir.

    g)Hemofili hastalarının faktör reçeteleri ve diğer kan ürünü reçeteleri dört nüshalı olacak, reçetelerin birinci nüshası eczaneler tarafından İl Sağlık Müdürlüğüne, ikinci nüshası hastanın kurumuna gönderilecek, üçüncü nüsha eczanede, dördüncü nüsha ise karnede kalacaktır.

    h)Hemofili takip karnesini alamadan herhangi bir nedenle hastalanmış olanların ilaçları, ilgili uzmanlar tarafından, bir kereye mahsus olmak üzere sağlık kurulu raporuna istinaden "Kan Ürünleri Reçetesi" ne yazılabilir.

    Karnesiz ikinci defa görme imkanı olmadığından, tedaviden sonra hastaların, hematoloji uzmanı bulunması zorunlu olan sağlık kurulu raporu ile birlikte vakit geçirmeden Hemofili Takip Karnesi alabilmek için İl Sağlık Müdürlüklerine müracaat etmeleri gerekmektedir.

    i)Kan ürünü veren eczaneler, reçetelerin ilk nüshası ile birlikte reçete bilgilerini de içeren "Hemofili Reçete Formunu" ve "Kan Ürünleri Reçete Formunu" doldurarak her ay İl Sağlık Müdürlüklerine gönderecektir.

    j)İl Sağlık Müdürlükleri, eczanelerin gönderdiği form ve beraberindeki reçeteleri kontrol ettikten sonra, formları birleştirerek tek bir form halinde Sağlık Bakanlığına gönderecektir.

    k)Faktör ve diğer kan ürünlerinin reçeteleri, Türk Eczacıları Birliğince oluşturulacak usule göre eczanelerden dönüşümlü olarak verilecek, bu reçetelerin ödenebilmesi için Türk Eczacıları Birliği Bölge Eczacı Odasının onayı aranacaktır.
  5. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    Hemofili Nedir?

    Kanın pıhtılaşmasında görev alan 'faktör' adlı proteinlerin eksik olması sonucu ortaya çıkan ve ömür boyu süren kanama hastalığıdır.

    Düşmeler, darbeler, diş çekimi, sünnet ve her çeşit ameliyatlar ağır kanamalara neden olabilmektedir. Kanamalar genelde eklem içine olmaktadır. Bu ise hastada sakatlıklara neden olabilmektedir.

    Hemofili tedavisinde diğer insanların kanından elde edilen 'faktör konsantreleri' kullanılmaktadır. Bu ilaçlar oldukça pahalıdır. Bu sebeple hastalarımızın mutlaka sosyal güvence altında olması gerekmektedir.

    Görülme Sıklığı

    Hastalık 10.000 erkek doğumunda 1 bebekte görülmektedir. Ülkemizde yaklaşık 6.000 hemofili hastası olduğu düşünülmektedir.
  6. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    Yalnızca erkeklerde görülen ve durdurulması güç ortaya çıkan ortaya çıkan ağır bir kalıtsal hastalıktır.
    < Resme gitmek için tıklayın >

    Hemofili, X eşey kromozomu üzerinde çekinik (resesif) bir bozuk genin (kırmızı daire) varlığına bağlıdır ve bununla sonraki kuşaklara aktarılır. Bozuk genin her iki X kromozomunda da bulunması, hastalığın dişilerde de ortaya çıkmasına yol açar. Ama bu durumda hasta ya ölü doğar ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölür. Dişiler hiçbir hemofili belirtisi göstermeden yalnızca taşıyıcı olarak yaşamlarım sürdürürler. Erkekte hastalık hemofiliden sorumlu bozuk geni taşıyan X kromozomunun bulunmasıyla ortaya çıkar. Taşıyıcı anne ve sağlıklı babadan doğacak erkek çocukların hasta, kız çocukların taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50'dir (A ve B). Hemofilili baba ve sağlıklı anneden doğacak erkek çocukların hepsi sağlıklı, kızların hepsi taşıyıcıdır (C ve D).

    Kalıtsal bir hastalık olan hemofili kanamayla ortaya çıkan hastalıkların belki de bilinen en eski örneğidir.

    < Resme gitmek için tıklayın >


    KALITIMLA GEÇİŞİ

    Hemofilinin aynı ailenin birbirini izleyen kuşaklarında çok daha sık olarak görülmesi, kalıtsal özelliğinin fark edilmesini sağladı. Hastalığın erkeklerde görülmekle birlikte sonraki kuşaklara kadınlar tarafından taşındığını belgeleyen tarihsel bir örnek olarak İngiltere kraliçesi Victoria verilebilir. Bu kraliçenin soyağacı incelendiğinde, hastalığı birçok Avrupa kraliyet ailesine taşıdığı görülür.

    Hemofili yalnızca erkekleri etkiler. Hastalığın0 taşıyıcısı olan kadınlarda ise hiçbir belirti görülmez. Çünkü hemofili hastalığı X eşey (cinsiyet) kromozomunda bulunan bozuk bir genden kaynaklanır. Bu durumu açıklamak için bireyin erkek ve dişi olmasını belirleyen kromozom yapısına bakmak gerekir. Eşeysel özellikleri belirleyen iki eşey kromozomu vardır. Bunlara X ve Y kromozomları denir. Dişilerde iki X, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Dişide eşey kromozomlarından birinde bozuk bir gen bulunsa bile ikinci kromozomunun sağlıklı geni sayesinde hastalık belirtileri ortaya çıkmaz. Bu durumda dişi yalnızca hastalığı taşır ve daha sonraki kuşağa aktarır. Erkekte ise hemofili özelliği taşıyan X kromozomu tek olduğundan öbür kromozomla dengelenemez. Bu nedenle hastalık kaçınılmaz biçimde ortaya çıkar. Dişilerde her iki X kromozomunda da hemofiliye yol açan bozuk genin bulunması durumunda ise hasta ya ölür ya da doğduktan çok kısa süre sonra ölür

    NEDENLERİ

    Hemofili önemsiz bir darbenin yarattığı sıyrıktan vücut dışına ya da bir yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve özellikle eklem içine aşırı ölçüde kanamayla kendini belli eder.

    X kromozomunda kanın pıhtılaşma sürecinin normal biçimde gelişmesi için zorunlu bir gen bulunduğu sanılmaktadır. Erkeğin X kromozomunda pıhtılaşmadan sorumlu sağlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pıhtılaşma bozuklukları ortaya çıkar.

    Sağlıklı bir kişide çeşitli damar zedelenmeleri sonucu başlayan kanama üç mekanizmanın kendiliğinden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bölgede trombositlerin toplanması ve yaralı bölgeyi kapatan bir pıhtının oluşması.

    Pıhtının oluşması karmaşık bir süreçten geçerek gerçekleşir. Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta tromboplastin olmak üzere çeşitli etkenlerin devreye girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, yani pıhtıyı oluşturan protcine dönüşür.

    Pıhtılaşma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri denir. Bu faktörleri belirtmek için kullanılan sayılar Romen rakamlarıyla yazılır.

    Kanda düşük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofilin hastaların kanında bulunmaz. Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlarıyla da tanınır.

    Aslında hemofili terimi, nedenleri farklı olmasına karşın, aynı belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar. Bunlardan daha sık görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir.

    BELİRTİLERİ

    Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çıkar. Kanamalar doğumdan birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yeni doğan için ölümcül bir tehlike oluşturabilir. Bazen bebek yürümeye başlayana değin her şey normal görünür. Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmaları (hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimoz) ortaya çıkar.

    Bu yaşta kanamalar genellikle ağız ya da burun yaralanmalarına bağlıdır. Daha büyük çocuklarda diş çekiminden ya da bademcik ameliyatından sonra büyük ölçüde kan kaybı görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.

    Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlara ve sık sık görüldüğü gibi eklem içine (hemartroz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun çağındaki çocuklarda oldukça sık rastlanır. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerim büyük ölçüde kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketin bütünüyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok tehlikeli bir gelişmedir.

    Belirtilerin ağırlığı, hastanın genetik yapısınca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikliğinin derecesine bağlıdır. Ağır hemofili olguları, ilk çocukluk çağında beyin kanamaları ya da açılan yaralardan aşırı kan kaybı nedeniyle ölümle sonuçlanabilir. Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin başlattığı doku içine aşırı kanamalar, üst solunum yollarına baskı yapacak ölçüde kan toplanmasına ve sonuçta boğularak ölüme yol açabilir.

    Çocuk büyüdükçe hastalığının bilincine varır ve kazaları olabildiğince azaltmak için hareketlerini denetlemeyi öğrenir. Genellikle çocukluk döneminin ilk yıllarını aşan hastalar uzun bir yaşam sürebilir. Ama hastalığın zaman içinde nasıl bir gelişme göstereceği önceden kestirilemez. Örneğin enfeksiyonlar kanama eğilimini artırabilir. Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir değişim görülebilir. Yani tehlikeli sayılacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybının görüldüğü dönemi, neredeyse kendiliğinden başlayan şiddetli kanamaların görüldüğü dönem izler.

    TEDAVİ

    Hemofilili küçük bir hastanın ailesinden hastalığın ağırlığını gizlemek kuşkusuz doğru değildir. Ama çocuklarının ölüme mahkum olmadığını, onun normal sayılabilecek bir yaşam sürdürebileceğini de belirtmek gerekir.

    Kanamaları denetim altına almak için plazma, taze kan ya da bulunmayan pıhtılaşma faktörünü yoğunlaştırılmış halde vererek eksikliği giderme tedavisi yapılır. Eksik olan faktör kanamanın başlamasıyla birlikte, olabildiğince çabuk bir biçimde hastaya verilmelidir. ABD ve İskandinavya gibi bazı ülkelerdeki hemofili hastalarına kanama durumunda yapacakları öğretilmiştir. Bu hastalar kanamanın ilk belirtisi ortaya çıkınca, en yakın sağlık merkezine gitmeden önce kendi damarlarına yoğunlaştırılmış plazmayı verirler.

    Son yıllarda, faktör VIIl'i yeterli miktarda elde etmenin zorluğu göz önüne alınarak, genetik mühendisliği teknikleri yardımıyla bu maddenin yapay olarak üretilmesine çalışılmaktadır.

    Başka bir yol da, desmopressin gibi bazı ilaçlar kullanarak hemofilili hastada

    faktör VIII üretimini uyarmaktır. Günümüzde uygulanan tedaviler, gerek diş çekimi gibi küçük cerrahi girişimlerin, gerek büyük ameliyatların kanama riski olmadan yapılmasına olanak sağlamaktadır.

    Ayrıca kemik ve eklem lezyonlarını önlemek ya da düzeltmek için ortopedik tedavi gerekir. Hemofilili hastanın ruhsal ve bedensel açıdan sağlıklı olarak ilişmiş olması toplumdan soyutlanmaması bakımından büyük önem taşır.

    Eklem içine kanamaların sürekli yinelenmesine bağlı olarak gelişen kronik eklem hastalığı hemofilinin en tehlikeli komplikasyonlarından biridir. Çünkü dizlerin biri ya da her ikisi hastanın hareketlerini önemli ölçüde sınırlayacak duruma gelebilir.

    Sağlık hizmetlerinin yeterli düzeye ulaşması, yoğunlaştırılmış plazmanın hastalara zamanında ve düzenli olarak verilmesi hemofilinin yol açtığı bu tür komplikasyonlan önleyecek ya da en aza indirecektir. Ama günümüzde, dizinde kronik eklem hastalığı olan hemofili hastalarının sayısı oldukça kabarıktır. Bu durumun ortaya çıktığı hastaların bir bölümünde sinovyektomi belirgin bir iyileşme sağlar. Sinovyektomi eklem yüzeyini örten eklem sıvısı (sinovya) zarının cerrahi girişimle alınmasıdır. Eklem sıvısını salgılayan ve yırtılma ya da örselenme sonucun da hemofilili hastada gelişen eklem. hastalığının başlıca sorumlusu olan bu zarın alınması sayesinde bazı hastalar hareket yeteneklerini yeniden kazanarak normal yaşamların sürdürebilmektedirler.

    Çocukluk çağın da akıllıca seçilen oyuncaklar, oyunların ve hareketlerin özenle yönlendirilmesi, kazalara ve darbelere karşı etkin birer koruyucu önlem olabilir.

    Okul çağında küçük hemofili hastaları normal sınıflara devam etmeli, olağan hiçbir etkinlikten uzak tutulmamalıdırlar. Bu çocukların, arkadaşları karşısında eziklik duymaları her durumda önlenmelidir. Çocuklar zamanla hastalıklarının getirdiği kısıtlamalara alışacak ve bu durumu göz önüne alarak yaşama biçimi ve etkinliklerini düzenleyeceklerdir.

    Hemofili hastalarının zeka düzeyi genellikle ortalamanın üstündedir.

    HEMOFÎLÎ VE DÎŞ HEKÎMÎ

    Hemofilili hastaların dişleri genellikle çürüktür. Bu durum aşağıda sıralanan nedenlerden kaynaklanır:

    Hemofilili hasta diş hekiminden çekinir. Ağrıdan ve dişine uygulanacak girişimlerden sonra ortay a çıkabilecek kanamalardan korkar.

    Diş hekimi de kendi adına hemofilili hastadan korkar. Karşısında tedavisi gecikmiş ve oluşabilecek kanamalar nedeniyle sorunlu bir hasta vardır. Oysa hekime erken başvurulması durumunda sorunlar daha kolay çözülecektir.

    Diş hekimine olabildiğince geç gitme eğilimi dişin çekilmesinden başka çıkar yol bırakmaz.

    Durumu iyice kötüleşen dişin çekilmesi iki sonuca yol açabilir:

    Her diş çekimi için hemofilili hastaya kanamaları önleyici tedavi uygulanması ve hastanın genellikle hastaneye yatırılması.

    Erken yaşlarda çok sayıda dişin çekilmesi diş bütünlüğünün bozulmasına neden olur. Bu da ağız görünümünün bozulması, etkin çiğneme hareketlerinin yapılamaması. sesin istendiği biçimde çıkarılamaması gibi psikolojik ve işlevsel sorunlara yol açar.

    Diş ve dişeti hastalıklarının önlenmesi, hemofilili hastalarda ayrı bir önem kazanır. Diş sağlığı için temel önlemler aşağıda belirtilmiştir:

    Genellikle tablet biçiminde flüorür kullanılması. Bu flüor bileşikleri anneye hamileliği sırasında, çocuğa ise l4 yaşına değin verilmelidir.

    Giderek gelişen diş minesini sağlamlaştırma özelliği taşıyan flüor bu özelliği sayesinde çürüklerin oluşmasını önler.

    Küçük yaşlardan. başlayarak doğru beslenme, mineral, vitamin ve proteinler bakımından zengin olan et, süt, yumurta, peynir, balık gibi besinlerin dengeli ve düzenli biçimde alınmasıdır. Bu besinler kalsiyumca da zengindir.

    Flüorürlü diş macunları kullanarak dişlerin fırçalanması. Bu yolla bakteri plaklarının gelişmesi önlenir ve flüorinin mine tarafından doğrudan alınması sağlanır.

    Diş ve dişetlerini zedelememesi için uçları yuvarlak, ama sert kıllı bir dış fırçası, flüorür içeren bir diş macunu ve diş ipi kullanılmalıdır.

    Her altı ayda bir düzenli olarak diş hekimine gidilmesi. Bu alışkanlık gerekli tedavinin zamanında yapılması bakımından çok yararlıdır.
  7. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    teşekkürler
  8. JeLiBoM

    JeLiBoM Aktif yorumcu

    Kayıt:
    10 Ağustos 2006
    Mesajlar:
    1.005
    Beğeniler:
    46
    Nereden:
    Antalya
    ne hastaLıkLar var ya ... aLLah gostermesin kimseye ,oLanlarada sifa versin...
    tskLer biLgiler icin...
  9. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    eywaLLah arkadasLar benimm yabancı olmadığım bir şey :)
  10. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    Tarihçe

    Hemofili hastalığı kanda pıhtılaşmayı sağlayan bazı proteinlerin eksikliği nedeniyle kanın pıhtılaşmaması durumu. Damarlarda meydan gelen hasar sonrası kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan "faktör 8" ve "faktör 9" isimli proteinleri sentezleyen genlerde bozukluk varsa kişide hemofili hastalığı oluyor. Bu hastalık kalıtımsal ve doğuştan itibaren kişiyi etkiliyor. Hemofili hastalığı olan kişilerin herhangi bir yeri kesildiğinde veya bir çarpmaya maruz kaldıklarında uzun süreli kanama oluyor. Bu nedenle hemofili hastalarına yapılacak olan cerrahi işlemler de, eksik protein hastaya verildikten sonra yapılabiliyor.

    Hemofili hastalığına ait ilk belgeler M.S. ikinci yüzyıla ait. Talmud adlı kitapta bir kardeşi sünnet sonrası ölen kişilerin sünnet olmaması gerektiği yazılı. Arap bilgin Albukasis'in 12. yüzyılda yazdığı bir kitapta küçük yaralanmalar sonrası tamamı ölen aileden bahsediliyor. Daha sonra 1803 yılında Amerika'lı bir doktor olan Dr. John Conrad Otto bu durumu "bazı aileleri etkileyen kanama bozukluğu" olarak tanımladı. Bu hastalığı olanların kuşaklar öncesini de araştırarak bunun kalıtımsal bir hastalık olduğunu belirtti.

    "Hemofili" terimi ilk olarak 1828 yılında Hopff tarafından Zürih Üniversitesinde kullanıldı. Hemofili "Kraliyet hastalığı" olarak da biliniyor. 1837 ile 1901 yılları arasında yaşamış olan kraliçe Victoria bu hastalığı taşıyordu. Sekizinci oğlu olan Leopold'de bu hastalık vardı ve sık sık kanama atakları geçiriyordu. Leopold 31 yaşında beyin kanamasından öldü. Kızı Alice taşıyıcı ve oğlu Viscount Trematon ise hemofili hastasıydı.

    Kraliçe Victori'nın iki kızı, Alice ve Beatrice taşıyıcıydı. Bu kızlar hastalık genlerini İspanya, Almanya ve Rusya kraliyet ailelerine taşıdı. Hemofili Rusya Kraliyet ailesinde de vardı. Kraliçe Victori'nın torunu Alexandra 1900'lerin başında Rus prensi Nicholas ile evlendi. İlk oğulları Tsarevich Alexei bir hemofili hastasıydı. Yirminci yüzyılın başlarında bilim adamları bu hastalığın sebebinin kan damarlarındaki aşırı kırılganlık olduğunu düşünüyorlardı. 1937 yılında Harvard Üniversitesindeki Patek ve Taylor adlı iki doktor bir hemofili hastasına başka bir insan kanından elde edilmiş olan plazma vererek kanamayı durdurdu. 1944 yılında Arjantin'li bir doktor, Pavlosky hemofili hastalığının faktör 8 ve faktör 9 adlı iki proteinin eksikliğine bağlı olduğunu gösterdi. 1952 yılında ise bu iki ayrı durum "hemofili A" ve "hemofili B" hastalığı olarak tanımlandı. 1950'lerde ve 1960'ların başında bu faktörler elde edilemiyor ve hemofili hastaları diğer insanlardan alınan taze plazmalarla tedavi ediliyordu. Hemofili hastalarını çoğu çocukluk yaşında diğerleri ise genç yaşlarda ölüyordu. İlk olarak Dr. Judith Pool plazma yüzeyinde biriken tabakanın faktör 8'den zengin olduğunu buldu. Plazmadan elde edilen ve toz halinde saklanabilen pıhtılaşma faktörleri sayesinde kanamalı hemofili hastalarının tedavisi oldukça kolaylaştı. Bu kişilere öncesinde eksik faktör verilerek ameliyat dahi yapılabiliyor. Halen hemofili tedavisinde kullanılan en etkili yöntem eksik olan faktör 8 ve 9'un kanama durumunda veya kanamalı işlem öncesinde hastaya enjekte edilmesi. Son yıllarda ise bu faktörlerin sentezlenmesinde genetik mühendisliği teknolojisi kullanılıyor.
  11. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    Tipleri

    Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı olarak isimlendirilir.Faktör VIII eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.Hemofili A 5 kez daha fazla görülür. Plazmadaki normal faktör düzeyleri % 50-150 arasında değişir. Bu düzeyin %50 'nin altında olduğu hastalarda ağır travmalar kanamalara neden olur. Faktör düzeyinin %25 ' in altında olmasına Hafif tip hemofili denir. Genellikle sessiz seyreder ve erişkinlerde ağır travmalar ve cerrahi girişim sonrasında kanamalar görülür.Faktör düzeyi %2-5 arasında ise Orta tip hemofili, %0-2 arasında ise Ağır tip hemofili olarak adlandırılır.
  12. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    Genetik Geçiş

    Hastalığa ait kusurlu gen , X kromozomunun uzun kolunda bulunur. Gen 1980'li yıllarda belirlenmiş ve geçen sürede hastalığı taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri sonucu hastalığa ait genetik mutasyonların ayırımı yapılmıştır.Hemofili, X'e bağlı resesif geçiş gösterir. Bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.
    < Resme gitmek için tıklayın >
    < Resme gitmek için tıklayın >
  13. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    Klinik Tablo


    HEMATOM

    Deri altı ve kas içine olan kanamalardır. İleopsoas, quadriseps, gastroknemius başta olmak üzere sıklıkla fleksor kaslarda gelişir. Kanama ağrıya neden olur. Erken dönemde müdahale edilmezse kaslarda kasılma, nedbeleşme ve psödotümör oluşumuna yol açar, sinir ve damarlara baskı yapar, eklemlerin hareketini kısıtlar. Tedavide amaç; kanamanın durmasını sağlamak, deformite ve sekel gelişimini önlemektir.
    Akut dönemde istirahat, elastik bandaj ve buz tatbik etmek gerekir. Genellikle 15-25 ü/kg dozunda faktör konsantresi yeterli olur. Şikayetler devam ederse takip eden doktoru ile görüşülerek faktör tedavisi yeniden düzenlenmelidir. İlerlemiş büyük hematomlar kas nekrozuna ve atrofisine yol açabilir, bu hallerde fizik tedaviden yararlanılır. Terapötik ultrason uygulanarak hematomun rezolüsyonu sağlanır. İstirahat tahtasından yararlanılır, ekzersizler yaptırılır. Bu işlemlerin tümünde plazma faktör düzeyi %50'nin üzerinde kalacak şekilde düzenli faktör replasmanı yapılır. Sık tekrarlayan büyük hematomlar için profilaktik faktör (haftada 1-3 kez 20-30 ü kg/doz) uygulamaları bir süre sonra kanamaların durmasını, kasların güçlenmesini sağlayacaktır. Ileri dönemlerde olan, kompartman sendromu gelişenlerde ortopedik girişimler (fasiotomi) gerekebilir.
    < Resme gitmek için tıklayın >
    < Resme gitmek için tıklayın >
    < Resme gitmek için tıklayın >
    < Resme gitmek için tıklayın >
    < Resme gitmek için tıklayın >
    < Resme gitmek için tıklayın >
  14. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    HEMARTROZ

    Ağır tip hemofililerde spontan olarak, diğer olgularda travmaları izleyerek gelişen eklem içi kanamalarıdır. En sık; diz, dirsek, ayak bilekleri ve omuz eklemlerinde görülür. Eklem içi kanama ağrılıdır, hareketi kısıtlar, zamanla kaslarda atrofiye ve eklemde deformiteye neden olur. Normalde eklem içinde bulunan sinoviyal sıvıya kan girmesiyle reaksiyon başlayarak, asit fosfataz, katapsin D gibi proteolitik enzimlerde ve kollagenaz üretiminde artış başlar. Hipertrofiye olan sinovya, eklem boşluğuna doğru uzanarak ilerleyici fibrosize ve eklem kıkırdağında güve yeniği tarzında yıkıma neden olur. Zamanla eklem mesafelerinde daralma, kemik değişiklikleri hatta bazı eklemlerde de ankiloz gelişir. Bu durumlarda ancak rekonstrüktif ortopedik girişimle rahatlama sağlanabilir. Eklem içi kanamalarda, muayene ile şişmeye ve kas atrofisine, hareketle krepitasyon varlığına bakılır; eklem hareketleri, fleksiyon kontraktürü değerlendirilir.
    Eklem içine olan kanamalarda ilk dört saatte olaya müdahele edilmelidir. Başlangıçta eklem çevresi ölçülür, eklem üzerine buz konulur, kısa süreli bandaj yararlı olabilir ve yük binen eklemler ağrının en az olduğu ekstansiyon pozisyonunda istirahate alınır, yükseğe kaldırılır. Daha sonra koltuk değneği, baston kullanılarak istirahat sonlandırılabilir.
    Hemofililerde sık sık tekrarlayan (subakut hemartroz) eklem içi kanamalar kronik hemartroz ile sonuçlanır. Gelişmiş ülkelerde dahi sık hemartroz olan olguların % 20'si sakat kalabilmektedir. Bu olgular düzenli fizik tedavi programlarına alınmalıdır. Düzenli spor ve ekzersiz programlarından istifade edilir. Son yıllarda gündeme gelen profilaktik faktör uygulamaları en çok ağır tip, kronik hemartrozu olan hemofililer için önerilmektedir. Öte yandan hemofiliklerin koruyucu amaçlı kas geliştirmeleri de eklem ve kas içine olan kanamaları önler. Bu yöntemlerle eklem deformitelerinin önlenmesi mümkün olabilmiştir. Profilaksi yapılamayan veya konservatif tedavinin yetersiz kaldığı vakalara ortopedik ameliyatlar yapılır. Ameliyatların en sık yapılanı, kanayan hipertrofik sinovyanın çıkarılması veya fibrozisinin sağlanması işlemidir (sinovektomi). Açık, artroskopik cerrahi veya radyoaktif madde kullanılarak yapılan radyoaktif sinovyoortez operasyonları yapılarak kanamalar durdurulur ve eklem-kas deformitesi önlenebilir. İlerlemiş eklem bozukluklarında ise kemik düzeltme (osteotomi) ameliyatları ve eklemlere protez konulması gerekebilir. Bu işlemler hematolog-ortopedist ve fizik tedavi uzmanlarının birlikte çalıştığı merkezlerde, faktör konsantreleri kullanılarak yapılır.
  15. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    KIRIKLAR

    Hemofiliklerde eklem ve kas içi kanamalarının yaptığı hasarlar, hareket kısıtlılığına, kaslarda nedbelere ve kemiklerde osteoporoza neden olur. Hemofili, kemiklerin en erken yaşlandığı (osteoporoz) hastalıkların ön sıralarında yer alır. Bu sorunlar ve buna travmaların eklenmesi, diz çevresi başta olmak üzere kol ve bacak kemiklerinin kırıklarıyla sonuçlanır. Bu durumda önce faktör replasmanı yapılır ve akabinde kırığa müdahale edilir, gereken olgulara cerrahi müdahalede bulunulabilir, ilk günlerde faktör desteği sürdürülür. Öte yandan yeniden fizik tedavi ve rehabilitasyon başlanacağı zaman profilaksi yapılmalıdır.
  16. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    PSÖDOTÜMÖR

    Kemikler üzerine lokalize olan ve kitle bulgusu veren kanamalardır. Psödotümör, hematomun büyük olması, tekrarlaması veya tedavisinin yetersiz kalması sonucunda gelişir. Öncelikle ağır tip hemofili olgularında %1,5 sıklıkta bilekler, tibia, diz, ileum ve yüz kemiklerinde görülür. Kitle bulgusu vermesi, hemofili olgularının immun sistemlerinin bozukluğu, kanser görülme şansının normale göre daha fazla olması nedeniyle psödotümörlerin kemik ve yumuşak doku tümörlerinden ayırıcı tanısının yapılması gereklidir. Klinik ve radyolojik olarak ayırımın zor olduğu olgularda cerrahi girişim uygulanarak ve biopsi alınarak ayırıcı tanı yapılır. Bu olgularda faktör konsantrelerinin yanı sıra cerrahi yolla erken dönemde lezyonun çıkarılması çok önemlidir. Aksi halde içte kanamaların tekrarı ve fistülizasyon, kanama, enfeksiyonlar nedeniyle hastaların kaybı söz konusudur.
  17. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    PERİFERİK SİNİR KANAMALARI

    Sıklıkla femoral ve ulnar sinirlerde görülen zedelenmelerdir. Kas, eklem içi ve perinöral yumuşak doku kanamaları periferik sinirlerde hasarlara yol açar. İntranöral kanamalar nadiren sinir felçlerine neden olabilir. Dıştan belirti ve şişlik görülmemesine rağmen sinir trajesi boyunca şiddetli ağrı, his kusuru ve his kaybı olabilir. Tanı koymak zordur. Tedavide 7-14 gün replasman yapılarak sinirdeki basıyı kaldırmak esasdır. Uzayan olgular için elektrikli aletlerle stimülasyondan istifade edilir.
  18. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ KANAMASI

    H emofililerde hayati önemi olan kanamalardır. İlk kanamalar genellikle travmatiktir. Ancak tekrarlamalar spontan olabilir. Kanamaların sıklığı % 2-13 arasında değişir. Hemofililerde ayrıca hipertansiyon, serebrovasküler olaylar ve enfeksiyonlara bağlı kafa içi kanamalar da görülebilir. Kafa travması geçiren hemofili olgularında başlangıçta veya sonraki günlerde başlayan baş ağrısının 4 saatten fazla sürmesi, konvülsiyon ve nörolojik bulgu saptanması halinde kafa içi kanamasından şüphelenilmeli ve plazma faktör düzeyi % 100 olacak şekilde replasman yapılarak takibe alınmalıdır. Bu uygulama ile genellikle kanamanın gelişmesi ve yayılması önlenir. Travmaya bağlı kanamalar diğer nedenlerin aksine daha hızlı düzelir. Kanama epidural-subdural-subaraknoid veya intraserebral yerleşimli olabilir. Daha sonra bu olguların nörolojik muayeneleri elektroensefalografi (EEG), bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans (MRI) tetkikleri yapılarak tanı konulabilir. Yüksek dozda faktör replasmanı 10-14 gün sürdürülür. Antikonvülsif ilaçlar tedaviye ilave edilir. EEG'de bozukluk saptanmışsa tedavi bu bozukluk giderilene kadar sürdürülür. Nörolojik durumun düzelmediği, MSS'de hayati merkezlerin etkilendiği olgularda nöroşirurjik girişim (kraniyotomi) yapılmalıdır. MSS kanaması olan olgularda mortalite % 25-35 oranında değişir. Yaşayanlarda ise % 40-50 arasında, hafiften ağıra kadar değişen nörolojik sekel gelişebilir ve kanamalar nüksedebilir. Bu nedenle MSS kanaması geçirmiş olan hemofilikler, profilaktik faktör tedavisinin gerektiği olguların ilk sırasında yer alırlar.
  19. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    HEMATÜRİ

    Hemofiliklerde sık görülmeyen bir kanama şeklidir. Genellikle travmaları izler, hastalar için korkutucudur. Hematüri esnasında gelişen ve böbreklerin pelvisi ile kalikslerine yerleşen pıhtı ağrıya neden olur. Düzelmesi için hastaya bol su içirilir. Sürekli yatak istirahati yapılıyorsa sonlandırılır. Erken dönemde başvuran olgulara 2-3 gün steroid kullanımı yararlı olabilir. Bu uygulamaların yetersiz kaldığı veya gecikmiş olgular hastaneye alınır. 3-5 gün süreyle plazma faktör düzeyi % 50'nin üzerinde olacak şekilde replasman yapılır. İnfeksiyon (tüberküloz), taş, polip ve tümor şüphesini ekarte etmek için başta uriner sistem ultrasonografisi olmak üzere ileri tetkikler yapılır.

    RETROFARİNGEAL KANAMALAR
    Hemofiliklerde hayati önemi olan kanama bölgelerinden biri de boğazda, yutak arkası bölgedir. Hastada yutma güçlüğü ilk haberci bulgudur. Kanama, hava yoluna bası yaparak tıkanıklığa yol açabilir. Yumuşak dokuları gösteren lateral boyun grafisi ile tanıya varılabilir. Plazma faktör düzeyi % 100 olacak şekilde faktör replasmanı yapılması tedavinin esasını oluşturur. Gerektiğinde dışarıdan hava yolu konmalı ve trakeostomi yapılmalıdır.


    RETROPERİTONEAL KANAMALAR
    İleopusuas kaslarının içinde olan kanamalar, şiddetli ağrı ve akut batın tablosu ile kliniğe yansır. Hastalarda kalça; eklem içi kanamalarında görülen içe rotasyonun aksine ekstansiyon pozisyonunda olup, patella refleksinde de azalma ve lakaytlık bulunur. Sağ taraftaki kanamalar apandistle karıştırılabilir. Hastalar hastaneye yatırılır. Cerrahi konsültasyon yapılır, ancak bu arada pelvis ultrasonografisi, gerektiğinde batın ve pelvis BT yapılmadan cerrahi girişimde bulunulmamalıdır. Hemofililere erken dönemde faktör replasmanına başlanarak cerrahi girişimlere gerek kalmadan neden aydınlatılabilir. Plazma faktör düzeyi 6-7 gün süreyle % 100'de tutulmalı, 1-2 hafta daha düşük dozda replasmana devam edilmelidir. Femoral sinirde gelişen hasar aylarca sürebilir. Bu nedenle fizik tedavi ve profilaktik tedavi gerekmektedir.
  20. Yorumsuz

    Yorumsuz Yeni yorumcu

    Kayıt:
    30 Haziran 2006
    Mesajlar:
    0
    Beğeniler:
    0
    CERRAHİ GİRİŞİMLER
    Hemofili takibinde en önemli sorunlardan biri de acil veya elektif cerrahi girişimlerdir. Her bireyde olabilen sorunlarını yanında, hemofilikler de yüzeysel veya derin dokulara olan kanamaların yol açtığı sorunları gidermeye yönelik cerrahi girişimler bir seri uygulamayı gerektirir. Gerek büyük cerrahi operasyonlarda, gerek diş çekimi, sünnet, böbrek taşı kırma gibi küçük cerrahi girişimlerde iyi bir hemostaz sağlanılmalıdır. Faktör kullanımının esas olduğu bu uygulamalarda faktör düzeyinin hızla yükseltilmesi yerine devamlı replasman yapılarak yüksek oranda plazma faktör aktivitesi sağlanılmaya çalışılır. Bu uygulama daha etkili ve daha emin olup % 50'ye yakın ürün tasarrufu sağlar. Son zamanlarda önem kazanan kontinü ambulatuar faktör VIII efüzyonu, özellikle cerrahi girişimlerde tercih edilmektedir. Burada günde 100 ü/kg faktör kullanılmaktadır. Ayrıca aynı seansta birçok cerrahi girişim yapılarak hem sorunlar çözülür hem de tasarruf yapılmış olur. Büyük cerrahi girişimlerde plazma faktör düzeyi % 100'e çıkarılmalı ve 7-14 gün boyunca % 40-50'de tutulmalıdır. Sünnet ve diğer küçük cerrahi girişimlerde ise local anestezi, elektrokoter kullanımı, laserterapi ve fibrin jel kullanımı ile başarılı olunmaktadır. Hastalara sonda konulacak veya lomber ponksiyon yapılacaksa önceden düşük dozlarda da olsa faktör verilmelidir.
    Hemofilide mide-bağırsak kanamaları olduğunda, ülser, varis, polip, hemoroid ve benzeri nedenler araştırılmalıdır. Unutulmamalıdır ki hemofilili, kolay kolay bulunamayan çok küçük lezyonlarda bile kolayca kanar.
    Böbrek taşları ise ekstrakorporeal şok dalgaları ile kırılır. Hem anesteziye bağlı sorunları önlemek, hem de hastanede kalış süresini azaltmak amacıyla 3 gün süreyle faktör replasmanı yapılır. Tüm hemofili olgularında cerrahi girişimlerden önce ve girişim sonrası replasman yapılırken, gerektiğinde inhibitör araştırılmalı ve varsa düzeyi saptanmalıdır.

Sayfayı Paylaş